К факторам риска можно отнести краснуху и некоторые другие болезни, которые перенесла беременная женщина в первый триместр беременности, употребление алкоголя и некоторых лекарственных средств, наркомания и проч. Довольно часто наличие порока остается невыясненным благодаря бессимптомному течению заболевания и выясняется только при медицинском осмотре. Некоторые типы пороков, наоборот, проявляются сразу или вскоре после рождения ребенка.

В большинстве случаев врожденные пороки осложняются сердечной недостаточностью и приводят к летальному исходу. Для установления диагноза прибегают к комплексному исследованию сердца. Помимо традиционных методов, назначают специализированные методы исследования. Лечение врожденных пороков сердца исключительно хирургическое, при наличии возрастных противопоказаний назначают строгий режим ограничения физической активности, который помогает отдалить сроки наступления декомпенсионной стадии процесса.